Облыстық денсаулық сақтау басқармасының ұйымдастыруымен түрлі медициналық мекеме қызметкерлері мен «Маленький мир» қоғамдық қоры өкілдерінің қатысқан сирек кездесетін аурулардың алдын алу мәселесі көтерілген дөңгелек үстел отырысы өтті,-деп хабарлайды Өңірлік коммуникациялар қызметі.
Жиын барысында дәрілік заттардың қолжетімділігі, ахондроплазия диагнозы қойылған науқастарды ерте диагностикадан өткізу, генетикалық тестілеу және скринингтік бағдарламалардың қолжетімділігі мәселелері талқыланды. Сондай-ақ, өңірде сирек кездесетін аурулардың алдын алу бойынша атқарылып жатқан жұмыстар туралы айтылды.
-Орфандық, нозологиялық ауруларға гематологиялық, эмбрологиялық, туа біткен, ас қорыту, ішек жолдары, бұлшық ет, сүйек аурулары жатады. Себебі олар генетикалық сипатқа ие. Жоғарыда атап өткен кей диагноздарды емдеу, зерттеу тәсілдері даму үстінде. Былтыр Атырау облысында орфандық ауруға шалдыққан 251 науқас тіркелді. Оның басым бөлігі – бала. Олар кәмелет жасқа дейін тіркеуде тұрып, үнемі бақылауда болады. Мұндай сырқаты бар науқастарды емдейтін дәрігерлер біздің өңірде жеткілікті ,-деді Атырау облысы бойынша орфандық ауруларды үйлестіруші координаторы Балжан Төлешова.
Жиында ахондроплазия дертінің пайда болу себептері мен емдеу жолдары айтылды. Бұл дерт - сүйек өсу процессінің бұзылуына әкеліп, бойдың өспеуіне және аяқ-қолдардың қысқаруына себеп болады. «Маленький мир» қоғамдық қорының директоры Светлана Абдулованың айтуынша, Атырауда ахондроплазия диагнозы 18 жасқа толмаған 7 балаға қойылған.
-Америкалық ғалымдар «Восоритид» атты дәріні ойлап тапты. Бұл препарат Қазақстанда да қолданыла бастады. Бойыңызды 20-30 см-ге ұлғайтуға мүмкіндік береді. Бірақ өсу гормонының қалыптасуы аяқталғаннан кейін препарат жұмыс істемейді. Бүгінде бұл препаратты Атырау қаласында екі, Индерде бір бала пайдаланып отыр. Сонымен қатар тағы бір кішкентай биыл аталған дәріні ішуді бастамақ, - деді «Маленький мир» қоғамдық қорының директоры Светлана Абдулова.
Бұл дерт жүкті әйелдің үшінші скринингтен өту кезінде оңай анықталады. Түтік тәрізді сүйектердің кеш өсуі 24 аптадан басталады.