По вопросам профилактики редких заболеваний состоялся круглый стол в областном управлении здравоохранения с участием специалистов различных медицинских учреждений и представителей общественного фонда «Маленький мир», сообщает Региональная служба коммуникаций.
В ходе совещания были обсуждены вопросы доступности лекарственных средств, ранней диагностики больных с диагнозом ахондроплазия, генетического тестирования и доступности скрининговых программ. Также было рассказано о проводимой в регионе работе по профилактике редких заболеваний.
" К орфанным, нозологическим относятся гематологические, эмбрологические, врожденные, пищеварительные, кишечные, мышечные, костные заболевания, так как они имеют генетический характер. Совершенствуются методы лечения, исследования некоторых вышеперечисленных диагнозов. В прошлом году в Атырауской области был зарегистрирован 251 человек, страдающий орфанным заболеванием. Большинство из них – дети. Они до совершеннолетия находятся на учете и под постоянным наблюдением. В нашем регионе достаточно врачей, практикующих лечение людей с такими заболеваниями", – отметила координатор по редким орфанным заболеваниям по Атырауской области Балжан Тулешова.
На совещании были озвучены причины возникновения и способы лечения ахондроплазии. Это заболевание приводит к нарушению процесса роста костей, росту и сокращению конечностей. По словам директора общественного фонда «Маленький мир» Светланы Абдуловой, в Атырау ахондроплазия диагностирована у семерых детей в возрасте до 18 лет.
"Американские ученые изобрели препарат «Восоритид», который позволяет увеличить рост костей на 20-30 сантиметров. На данный момент он уже применяется в Казахстане. Однако стоит отметить, что после формирования гормона роста препарат не работает. Сегодня его принимают двое детей в Атырау и один ребёнок в Индере. Также в этом году данный препарат начнёт принимать еще один маленький пациент", – рассказала директор общественного фонда «Маленький мир» Светлана Абдулова.
По ее словам, это заболевание выявляется при прохождении беременной женщины третьего скрининга. Поздний рост трубчатых костей начинается через 24 недели.